2016.03.03更新

◼︎先天性筋強直性ジストロフィーって?

「先天性筋強直性(せんてんせいきんきょうちょくせい)ジストロフィー」は、国の指定難病の一つです。
「後天性筋強直性(こうてんせいきんきょうちょくせい)ジストロフィー」も存在しますが、先天性の場合は、新生児期あるいは乳児期の早期に発症され、より重症になるケースが多く呼吸不全を伴う場合もあります。
小児期から筋肉のこわばりが発生し、外眼筋(がいがんきん)、顔面筋(がんめんきん)など、まぶたとも関わる筋肉をはじめとする全ての横紋筋(おうもんきん)にみられます。横紋筋は、腕や足を動かす筋肉から心臓まで、ほとんどの筋肉が含まれますので深刻な難病です。したがってその症状は、「全身性筋緊張低下(ぜんしんせいきんきんちょうていか)」つまり、私たちの活動に必要な筋肉の張力が全身で低下するという症状を引き起こします。ただ、新生児期の症状に耐えた赤ちゃんは、成長と共に徐々に運動機能を高めていきます。残念ながら筋力の低下が回復することはなく、大半が知的障害を伴います。
「筋ジストロフィー症」という病名は聞かれた方も多いと思いますが、筋線維の(異常な物質が過剰に細胞内に沈着する)変性・(一部の細胞または組織が死ぬ)壊死などの進行を伴い、進行性の筋力低下がみられるこの遺伝子疾患の病型の一つではあるものの、特殊型とされるのがこの先天性筋強直性ジストロフィーです。



◼︎筋力低下と共に起こる眼瞼下垂

先天性筋強直性ジストロフィーは、2本ある遺伝子のうちのどちらかに異常遺伝子がある場合に発症する「常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん)」ですが、世代を重ねるごとに症状が低年齢化し症状が重くなるという「表現促進現象」を示すことでも知られます。「筋緊張性」と記されている場合もありますが、最近は「筋強直性」が使われています。
筋力の低下は全身性と記しましたが、両側顔面筋の筋力低下も当然招くため表情に乏しく、上唇が逆V字型(魚のような口とも表されます)になるのが特長です。「眼瞼下垂(がんけんかすい)」は、こうした顔面筋を含む全身の筋力低下により、多くのほかの合併症の一つとして発症します。
先天性筋強直性ジストロフィーの赤ちゃんの場合、母親が筋強直性ジストロフィーにかかっているケースがほとんどですので、診断ではまず母親の筋強直を遺伝子解析で検査します。フロッピー インファント(floppy infant)と呼ばれる、筋肉が柔らかくぐにゃぐにゃした赤ちゃんの場合は、まず先天性筋強直性ジストロフィーと疑って診断されるようです。

投稿者: 高田眼科

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当院では、「何が原因で悪くなってしまったのか」を患者様とともに考え、治療後のよい状態を常に保つことができるよう

な手術を行います。眼科治療を通じて国民の皆様の全身的な健康に寄与することを目標に努力してまいります。

当院では、「何が原因で悪くなってしまったのか」を患者様とともに考え、治療後のよい状態を常に保つことができるような手術を行います。眼科治療を通じて国民の皆様の全身的な健康に寄与することを目標に努力してまいります。

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